Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión / Diagnóstico clínico e genético da mucolipidose II - doença das células de inclusão / Clinical and genetic diagnosis of mucolipidosis II - inclusion cell disease

La Mucolipidosis tipo II es una enfermedad autosómica trastorno recesivo clínicamente caracterizado por la dismorfia facial y una hiperplasia gingival severa. Relato del caso: Se porta caso de paciente de 2 años de edad, con diagnóstico de enfermedad metabólica tipo mucolipidosis II. Al examen físico se encontraron facies tosca, marcada hiperplasia gingival sintomática generalizada en maxilar superior e inferior, encías sangrantes, cuello corto, con regular sostén cefálico, piel delgada, pectus excavatus, codos normales, manos con disminución en el agarre y piel gruesa con xerosis, dificultad para elevar los brazos por encima de la cabeza, retardo global en neurodesarrollo. Por lo cual se manejó el caso de manera multidisciplinaria, permitiendo que el paciente evolucione de manera positiva al tratamiento integral, con mejoramiento en la motricidad. Conclusiones: Los fenotipos clínicos superpuestos son un desafío de diagnóstico para el personal de la salud en Odontología, especialmente en casos de mucolipidosis (ML) y trastornos mucopolisacáridos (MPS), debido a la superposición de las características clínicas

A mucolipidose tipo II é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado clinicamente por dismorfia facial e hiperplasia gengival grave. Relato de caso: É relatado o caso de uma paciente de 2 anos com diagnóstico de doença metabólica do tipo mucolipidose II. O exame físico revelou fácies grosseira, hiperplasia gengival sintomática generalizada acentuada na mandíbula superior e inferior, gengivas sangrantes, pescoço curto, com apoio de cabeça regular, pele fina, pectus excavatus, cotovelos normais, mãos com pega diminuída e pele grossa com xerose, dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, atraso no desenvolvimento neurológico global. Portanto, o caso foi tratado de forma multidisciplinar, permitindo que o paciente evoluísse de forma positiva para um tratamento integral, com melhora nas habilidades motoras. Conclusões: A sobreposição de fenótipos clínicos é um desafio diagnóstico para o pessoal de saúde em Odontología, especialmente nos casos de mucolipidose (ML) e distúrbios dos mucopolissacarídeos (MPS), devido à sobreposição de características clínicas

Mucolipidosis type II is an autosomal recessive disorder clinically characterized by facial dysmorphia and severe gingival hyperplasia. Case report: The case of a 2-year-old patient with a diagnosis of metabolic disease type mucolipidosis II is reported. Physical examination revealed coarse facies, marked generalized symptomatic gingival hyperplasia in the upper and lower jaw, bleeding gums, short neck, with regular head support, thin skin, pectus excavatus, normal elbows, hands with decreased grip, and thick skin with xerosis, difficulty raising the arms above the head, global neurodevelopmental delay. Therefore, the case was handled in a multidisciplinary way, allowing the patient to evolve in a positive way to comprehensive treatment, with improvement in motor skills. Conclusions: Overlapping clinical phenotypes are a diagnostic challenge for health personnel in Dentistry, especially in cases of mucolipidosis (ML) and mucopolysaccharide disorders (MPS), due to the overlapping of clinical characteristics

Endocarditis infecciosa derecha como primera manifestación de leucemia linfoblástica aguda en niños / Right-sided infective endocarditis as a first manifestation of acute lymphoblastic leukaemia in children

Resumen Introducción: La endocarditis infecciosa del lado derecho representa el 5 al 10% de los casos de endocarditis infecciosa en adultos, menos frecuente en niños. Serie de casos: Caso 1: Niña de 12 años de edad con fiebre y antecedentes de trauma en cadera izquierda por caída. Desarrolló dificultad respiratoria, choque, neumonía bilateral y celulitis en cadera izquierda. Los hemocultivos fueron positivos para Staphylococcus aureus resistente a meticilina (SARM), en tanto que el ecocardiograma mostró vegetación en la válvula tricúspide. Por bicitopenia continua se le realizó aspiración de médula ósea diagnosticándose leucemia linfocítica aguda. Recibió vancomicina durante seis semanas y posteriormente inició quimioterapia. Caso 2: Niña de 5 años de edad, con fiebre, dificultad respiratoria, reacción leucemoide y bicitopenia, desarrolló choque con neumonía bilateral y hepatoesplenomegalia, hemocultivos positivos para SARM. El ecocardiograma mostró vegetación en válvula tricúspide y se realizó aspiración de médula ósea diagnosticándose leucemia linfocítica aguda; falleció. Conclusión: Se reporta la concomitancia de endocarditis infecciosa derecha por SARM en pacientes con leucemia linfocítica aguda, patología con baja incidencia descrita.

Abstract Introduction: Right-sided infective endocarditis, represents from 5% to 10% of infective endocarditis in adults, which is less frequent in children. Case Series: Case 1: A 12 year-old girl with fever and a history a left hip injury due to a fall. She developed breathing difficulties, shock, bilateral pneumonia, and cellulitis in the left hip. The blood cultures were positive for methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA), as such that the echocardiogram showed growth in the tricuspid valve. Due to persistent bicytopenia, a bone marrow aspirate was performed, with acute lymphocytic leukaemia being diagnosed. She received vancomycin for six weeks and chemotherapy was subsequently started. Case 2: A 5 year-old girl, with fever, breathing difficulties, a leukemoid reaction, and bicytopenia, developed shock with bilateral pneumonia, and hepato-splenomegaly, as well as positive blood cultures for MRSA. The echocardiogram showed growth in the tricuspid valve, and the bone marrow aspirate performed helped diagnose an acute lymphocytic leukaemia. The patient died. Conclusion: Right-sided infective endocarditis, concomitant with MRSA, is reported in patients with acute lymphocytic leukaemia, a disease with a low reported incidence.